Проблематика анализа микроэлементных и генетических факторов весьма важна для практической медицины, т.к.  и генетика,  и уровни микроэлементов указывают на предрасположенность к хроническим патологиям. В московском РСЦ ИМ ЮНЕСКО была проведена серия исследований и системно-биологических анализов, указавших на эти сложные взаимодействия.

Системный анализ недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) указал на молекулярные механизмы возникновения нДСТ, молекулярные механизмы микронутриентов (в частности, магния) и позволил предложить ряд нуклеотидных полиморфизмов, которые могут быть использованы для последующих клинико-генетических исследований предрасположенности к нДСТ и терапевтической роли микронутриентов. Выбор и анализ полиморфизмов был произведен на основе сформулированных нами молекулярных механизмов и интегрального метода анализа функциональных эффектов нуклеотидных полиморфизмов [1].

Системный анализ синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) показал многофакторность этиологии данного заболевания,  включающей как факторы внешней среды (неполноценное питание, ксенобиотики, неблагоприятная социально-психологическая среда), так и факторы, предрасполагающие к данному состоянию на биохимическом и генетическом уровнях. На предрасположенность пациентов к СДВГ влияют полиморфизмы генов, вовлеченных в метаболизм катехоламинов (допамин, прежде всего) и серотонина, гены, кодирующие нейротрофические факторы, белки синаптической передачи сигнала и белки системы детоксикации (обеспечивающей обезвреживание эндогенных токсинов и ксенобиотиков). Проведен анализ возможных нутригенетических взаимодействий с микронутриентами [2].

Магний  является принципиально важным минералом для нутриентной коррекции СДВГ (кофактор катехол-О-метилтрансферазы, G-белков, аденилатциклаз, участвующих в передаче сигнала от допаминовых, серотониновых и адреналиновых рецепторов). Моноамин оксидаза, инактивирующая рассмотренные нейротрансмиттеры, является ФАД-зависимым ферментом. ФАД (флавинадениндинуклеотид) синтезируется из рибофлавина (витамин В2). Активность допамин бета-гидроксилазы, преобразующей допамин в норадреналин, невозможна без «нового» витамина пирролохинолина (иногда называемым витамином PQQ) и ионов меди. Активность десатуразы жирных кислот предположительно зависит от уровня ионов цинка [2] (Рис. 1).  Кроме того, катехол-О-метилтрансфераза и  фенилэтаноламин N-метилтрансфераза используют S-аденозилметионин, уровни которого от обеспеченности организма витаминами группы В (В9, В6, В12) [2].

 Рис. 1. Нутригенетический подход к терапии и профилактике СДВГ.

Литература

  1. Торшин И.Ю., Громова О.А. Дисплазия соединительной ткани, магний и нуклеотидные полиморфизмы. Кардиология. 2008. Т. 48. № 10. С. 57-65.
  2. Торшин И.Ю., Громова О.АЭкспертный анализ данных в молекулярной фармакологии2012. 748 с. ISBN 978-5-4439-0051-3.